Головна/Лікування хвороб/Гастроентерологія (Частина 2)


Гостра переміжна порфірія займає особливе місце в групі печінкових Порфирій за клініко-біохімічними ознаками і несприятливого прогнозу. У Швеції, США, Англії, Австралії питома вага гострої переміжної порфірії серед інших форм становить 60-70%. У Російській Федерації це захворювання реєструється значно рідше, ніж пізня шкірна порфірія. Захворювання успадковується за аутосомно-домінанткому типом і проявляється в середньому віці, рідко до 15 років або після 60 років.

Основною причиною гострої переміжної порфірії є генетичний дефект уропорфіріногенсінтетази, який призводить до різкого збільшення попередників уропорфіріноген-5-ами-нолевуліновой кислоти і порфобіліногена. Внаслідок цього виникає порушення міелінообразованія з ураженням сонячного сплетення і периферичних нервів. У клінічній картині захворювання переважають шлунково-кишкові та неврологічні симптоми. Характерні нейровегетативной-вісцеральні кризи.

Шлунково-кишкові розлади проявляються болями в животі, нудотою, блювотою, закрепами, рідше діареєю. Абдомінальні болі колікоподібні, рідше постійні, тривають кілька годин або днів. Інтенсивність болю може бути дуже значною, вони локалізуються в епігастральній або в правій здухвинній області, у ряді випадків по всьому животі. Нерідко вони стають приводом для помилкового діагнозу гострого апендициту, кишкової непрохідності, перфоративної виразки шлунка або дванадцятипалої кишки та інших патологічних станів, що вимагають екстрених хірургічних втручань. Зміни в печінці незначні - жирова дистрофія, сидероз, поодинокі клітинні некрози.

Неврологічні і психічні симптоми включають поліневрит, мляві паралічі і парези, сенсорні порушення; відзначаються хронічне безсоння, емоційна лабільність, депресивні і істероїдні реакції.

Перебіг. Симптоми сенсибілізації відсутні. У частини хворих є яскраві веснянки і хлоазми на обличчі, можлива дифузна темне забарвлення всієї шкіри.

Латентні форми хвороби, зумовлені патологічними генами, можуть загострюватися барбітуратами, естрогенами, сульфон-дами, важкими металами, прийомом алкоголю, вагітністю. Під час вагітності спостерігається найгостріша форма хвороби з важкими загальними порушеннями, які ведуть до смерті.

Діагностика грунтується на виявленні в сечі різко підвищений вміст <5-амінолевуліновой кислоти і порфобіліно-гена. Характерна червона флюоресценція печінки в ультрафіолетовому світлі навіть при латентних формах.

Прогноз завжди серйозний, особливо при початку захворювання у молодому віці.

Профілактика загострення зводиться до усунення провокуючих факторів, щадному режиму, дієті з підвищеним вмістом вуглеводів і обмеженням жирів.

Для усунення больових нападів застосовують хлорпромазин, препарати морфіну, при появі тахікардії, артеріальної гіпертонії використовують специфічні / S-адреноблокатори, зокрема анаприлін. У лікуванні гострої переміжної порфірії перспективні гемодіаліз, плазмаферез, гемоперфузія.