Головна/Лікування хвороб/Гастроентерологія (Частина 2)


Широко поширена в південних районах Африки серед осіб європейського походження; в нашій країні описані окремі хворі.

Захворювання передається по аутосомно-домінантним типом. Клінічна маніфестація хвороби у віці 10-30 років.

Клінічна картина варіегатной порфірії складається із симптомів, схожих з гострою переміжної та пізньої шкірної порфірією. Є різні клінічні варіанти захворювання:

варіегатная порфірія з шкірними проявами та гострими абдомінальними нападами; тільки шкірні прояви; тільки абдомінальні напади, латентна форма.

Діагноз встановлюють на підставі високого вмісту пор-фірінов в калі, при цьому фракція протопорфірину переважає над фракцією копропорфіріна. Рівень копропорфіріна в сечі перевищує рівень уропорфіріна. Еритроцити містять нормальну кількість порфіринів. Тканина печінки флуоресціює, специфічні гістологічні зміни відсутні.