Головна/Лікування хвороб/Гастроентерологія (Частина 2)


Це вроджена хронічна негемолітична жовтяниця з підвищенням вмісту незв'язаного білірубіну у новонароджених. Механізм жовтяниці при синдромі КриглерарНайяра зводиться до повної або майже повної неспскобності печінки кон'югованого білірубіну внаслідок дефіциту глюкуронілтрансферази. Синдром КриглерарНайяра має дві генетично гетерогенні форми.

У хворих з першою формою синдрому КриглерарНайяра захворювання передається по аутосомно-рецесивним типом. Характерна інтенсивна, в більшості випадків ядерна жовтяниця з підвищенням вмісту непрямого білірубіну в сироватці крові в 15-50 разів вище норми. Гілербілірубінемія, як правило, розвивається протягом перших днів або навіть годин після народження і триває все життя, в жовчі виявляють лише сліди білірубіну. Фенобарбітал концентрацію білірубіну сироватки крові не зменшує.

Симптоми ураження ЦНС з'являються в дитячому віці, а в ряді випадків у перші дні після народження: м'язова гіпертонія, ністагм, опістотонус, атетоз, тонічні і клонічні судоми. Хворі відстають у психічному та фізичному розвитку.

При біохімічному дослідженні може бути нерізко підвищена активність окремих ферментів сироватки крові. Білірубінемія відсутня. Кількість уробілінових тіл у сечі і калі дуже невелика. Гематологічні показники не змінені. При холеці-стографіі відхилень від норми не виявляється.

При другій формі синдрому КриглерарНайяра захворювання передається по аутосомно-домінантним типом і супроводжується більш слабкою жовтяницею з 5-20-кратним підвищенням непрямої фракції білірубіну сироватки крові. Жовч забарвлена, в калі виявляється значна кількість уробіліногену. Зменшення концентрації білірубіну сироватки досягається застосуванням фенобарбіталу. Високий рівень циркулюючого незв'язаного білірубіну у дорослих тільки. В дуже небагатьох випадках викликає ураження ЦНС.