Дистрофії рогівки

1.            Що таке дистрофії рогівки?

Дистрофії Роговін - двосторонні, вроджені, невосіалітельние, зазвичай неухильно прогресуючі ураження Роговін, які зазвичай не пов'язані з будь-яким іншим системним захворюванням. Більшість дистрофій Роговін - аутосомно-домннантние захворювання, що виникають після народження. Так як кожен варіант дистрофії може проявлятися цілим спектром різних змін, то для постановки правильного діагнозу часто може виявитися корисним обстеження декількох членів сім'ї.

2.           Чим дегенерація відрізняється від дистрофії?

На відміну від дистрофій, дегенерації - односторонні йди двосторонні вікові зміни, які не успадковуються. Вони не пов'язані п з системними захворюваннями.

3.          Обговоріть загальну анатомічну класифікацію дистрофії рогівки.

1.   Дистрофії передній мембрани - захворювання, що вражають епітелій Роговін, ба-задьную мембрану епітелію і боуменова ободочку.

2.                  Стромальні дистрофії виникають в товщі строми Роговін між боуменовой і деснеметовой оболонками.

3.                  Дистрофії задньої мембрани - первинні порушення ендотелію і деснеметовой оболонки.

4.          Опишіть характер успадкування дистрофій передній мембрани.

Всі дистрофії передній мембрани - аутосомах-ломінантіие захворювання. Прикладами можуть служити ювенільний епітеліальна дистрофія Меесмана. дистрофія базальної мембрани епітелію та дистрофії боуменовой оболонки.

5.       Яка з дистрофій передній мембрани зустрічається найчастіше? Яка вражає виключи-тельно епітелій?

Дистрофії базальної мембрани епітелію - найпоширеніші форми дистрофії передній мембрани. Це найчастіший варіант з усіх дистрофій Роговін в цілому. Області надмірного зростання базальної мембрани епітелію виглядають як географічна карта і / або відбитки пальців, а також як мікроцисти в товщі епітелію. У 5% випадків під зовні нормальних рогівка знаходять такі зміни.

Другим за частотою варіантом є дистрофії боуменовой оболонки: іспітим дистрофія Рейса-Бюклерса і стільниковий дистрофія Тіля-Бенке (Thiel-Behnkc). Ці захворювання приводять до появи сірих сітчастих помутнінь під епітелієм.

Дистрофія Меесмана - найрідкісніша з описуваних трьох варіантів. При цьому стані. виявлятися протягом перших років життя, є двостороннє симетричне ураження у вигляді мікрокіст або бульбашок, які розташовуються строго всередині епітеліального шару Роговін, зазвичай У зоні відкритої очної щілини.

6)          Які симптоми дистрофії передній мембрани зустрічаються найчастіше?

Перш за все, це симптоми, пов'язані з ерозією рогівки, - біль, відчуття стороннього тіла, світлобоязнь та сльозотеча, особливо при відкриванні очей під час сну або при пробудженні вранці. Ерозії зустрічаються найчастіше при дистрофії базальної мембрани епітелію. Другими але частоті проявами є порушення зору, його нечіткість, викликана як помутнінням рогівки, так і нерівністю її поверхні, що найчастіше спостерігається при дистрофіях боумеіовой мембрани.

7.      Обговоріть варіанти лікування рецидивуючих ерозій рогівки при дистрофіях передній мембрани.

Консервативний підхід зводиться до частого закапування зволожуючих крапель вдень і застосування мазей вночі. Деякі лікарі продовжують відстоювати використання місцевих стероїдів для стабілізації базальної мембрани, інші - застосування гіпертонічного розчину, особливо у вигляді мазей на ніч для дегідратації епітелію і для того. щоб зміцнити його з'єднання з підлеглими шарами. Накладення пов'язок на око, як традиційне, так і з використанням колагенових або лікувальних контактних лінз, гіпотетично має зменшити механічне вплив рухів століття на вже оголену поверхню рогівки. В особливо важких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

8.          Обговоріть значення хірургічних методів лікування при дистрофіях передній мембрани.

При стійких ерозіях рогівки механічне видалення погано прикріпленого епітелію або пункція передніх відділів строми при одночасному застосуванні лікувальних лінз можуть сприяти епітелізації поверхні і поліпшити прикріплення епітелію до підлягає верствам. Механічне очищення можна застосовувати і для усунення нерівній базальної мембрани, якщо є супутнє зниження гостроти зору. Для дистрофій боумеіовой мембрани, ймовірно, буде потрібно більш активне лікування - поверхнева або ламеллярной кератектомія. Крім того, застосовується пошарова або проникаюча кератопластика.

9.          Чи використовуються лазери?

Ітрій-алюмніій-гранатовий (ІАГ) лазер застосовувався замість голки для виконання передньої пункції строми, але очевидних переваг від його використання отримано не було. Для лікування рецидивуючих ерозій при дистрофіях базальної мембрани, а також для видалення глибоко розташованих шарів при таких станах, як дистрофія Рейса-Бюклерса або дистрофія Тіля-вінку, використовували ексимерний лазер. І хоча на перший погляд застосування ексимерного лазера не повинно мати очевидних переваг над механічним видаленням тканин, насправді цей метод витіснив пошарове кератек-10МІЮ як операції вибору.

10.         Опишіть характер успадкування стромальних дистрофій рогівки.

1.   Аутосомно-домінаітние: гранулярная (Гренув [Groenouw] I). решітчаста, зернисто-решітчаста Авелліно (Avellino), кристалічна Шнайдера (Schnyder), плямиста, центральна облаковідние Франсуа (Frangois), предесцеметовая, вроджені спадкова (стромадьная) і задня аморфна дистрофії.

2.   Аутосомно-рецесивні: макулярна (Гренув II) і. можливо, желатінозной краплеподібну дистрофії.

11.         Зіставте різні варіанти стромальних дистрофій та гістохімічні результати фарбування на накопичується речовина.

1.   Зерниста: триколірне фарбування за Мессону (Masson) на гіалін.

2.   Сітчаста: забарвлення конго червоним на амілоїд (відкладення амілоїду демонструють подвійне променезаломлення поляризованого світла і діхромію).

3.                     Плямиста: альціаіовий синій забарвлює мукоіолісахаріди (глікозамііоглі-кани).

Гратчаста і плямиста дистрофії також забарвлюються перйодной кислотою - ШИК-реакцня.

13.           Чи пов'язана гратчаста дистрофія з системним амілоілозом?

Існує три типи гратчастої дистрофії. Тільки один з них - II (синдром Мсретоха | Mcretoja |, або сімейна амілоїдна полінейропатія IV типу), при якому ураження Роговін менш виражено, ніж при типах I і III, супроводжується системними проявами, включаючи блефарохалязіс. двосторонні паралічі лицьових нервів, периферичні нейро-патіі і системний амілоїдоз,

14.            Які стани слід диференціювати при утворенні кристалів усередині строми ро Говін? Які системні прояви супроводжують кристалічну дистрофію Шнайдера?

Диференціальна діагностика при утворенні кристалів усередині роговичной строми проводиться між периферичної кришталь дистрофією Біеттн (Bietti). цисті-інозит і діспротсінеміямі, такими як множинна мієлома, макроглобулінемія Валь-ленстрема (Waldenstrom) і доброякісна моноклональна гаммопатія.

Дистрофія Шнайдера обов'язково супроводжується гіперхолестеринемією з гіпертрі-глніерідеміей або без неї. При лом прямого зв'язку з первинними гіперліпілеміямм не існує, а концентрація ліпопротеїнів сироватки не корреліруете щільністю помутніння рогівки. Цей варіант дистрофії, швидше за все, є ізольованим дефектом обміну холестерину. Важливо, що не всі пацієнти з дистрофією Шнайдера мають клінічні ознаки відкладення кристалів в рогівці.

15.            У чому відмінності центральної дистрофії Франсуа від задньої дегенерації то типу крокодил вої шкіри?

Незважаючи на те що деякі лікарі стверджують, що локалізація ураження при цих двох станах різна, клінічно ці захворювання проявляються однаково. Прийнято вважати, що багатокутні ураження у вигляді розбитого льоду при дистрофії розташовані більш центрально, глибше і, за визначенням, повинні бути двосторонніми при спадковому характері захворювання. З іншого боку, ззаду дегенерація за типом крокодилової шкіри частіше розташована на периферії і в передніх відділах строми і вважається дійсною дегенерацією. Важливо, що при обох процесах товщина рогівки залишається нормальною. не спостерігаються рецидивуючі ерозії або значне зниження зору.

16.             Чим проявляється дистрофія Лвелліно?

Дистрофія Аісллінотакже називається зсрніето-гратчастої. На ранніх стадіях * або-лсванія гранулярні відкладення розташовані в передніх ділянках строми. пізніше вони захоплюють середні і задні шари, що призводить до помутніння передній строми. У пацієнтів з дистрофією Авелліно рецидивуючі ерозії виникають частіше, ніж при типовій зернистої дистрофії. Нещодавно були картіровани гени, відповідальні за розвиток I типу сітчастої дистрофії, зернистої дистрофії, дистрофії Авелліно і Рейса-Бюклерса .- всі вони розташовуються на короткому плечі 5-ої хромосоми, що може вказувати на наступне:

1.   У цій сфері існує сімейство генів рогівки.

2.  Дистрофії рогівки представляють собою різні алелі одного гена (тобто різні мутації одного і того ж гена виявляються феногіііческі по-різному),

3.  Вони всі є одним і тим же захворюванням.

17.              Як проводиться лікування дистрофій строми?

Враховуючи, що деякі варіанти дистрофій, такі як сітчаста або Авелліно, супроводжуються рецидивуючими ерозіями, їх лікування здійснюється відповідно до принципів. обговореними раніше. Коли поразка порушує зір і розташовується в передній третини строми рогівки, звичайно може бути ефективна пошарова хірургічна кератек-томия або фототерапевтичні кератектомія (ФТК) Ексімер лазером. Якщо поразки розташовані глибше, то необхідна пошарова або наскрізна кератопластика.

18.             Чи є наскрізна кератопластика радикальним методом лікування?

У більшості випадків наскрізна кератопластика, виконана з приводу стромальной дистрофії, призводить до рецидиву захворювання в трансплантаті протягом першого року після операції. Іноді рецидив менш важкий, ніж первинне ураження, але нерідко потрібна і повторна трансплантація.

19.             Назвіть три дистрофії задньої мембрани.

1.  Задня поліморфна дистрофія.

2.  Дистрофія Фукса (Fuchs).

2. Вроджена спадкова ендотеліальна дистрофія.

20.             Які їх клінічні прояви?

Всі три захворювання об'єднує загальний механізм набряку рогівки і збільшення її товщини. що призводить до порушення зору.

21.             Опишіть механізм успадкування трьох дистрофій задньої мембрани.

Задня поліморфна дистрофія і дистрофія Фукса успадковуються як аутосомно-доми-нантние захворювання. Існують дві форми вродженої спадкової дистрофії ендотелію. Аутосомно-домінаітная форма проявляється в ранньому дитинстві, прогресує повільно і нерідко супроводжується характерними симптомами. Аутосомно-рецесивна форма проявляється відразу ж після народження і не прогресує, але супроводжується тяжким порушенням зору і ністагмом.

23.                Чим синдром Фукса відрізняється від cornea guttata?

Cornea guttata - термін, що позначає зміни в центральній частині рогівки, які іноді можуть зливатися, мають вил-кованого металу і поєднуються зі збільшенням пігментації. Цей стан не робить істотного впливу на зір. У 1910 р. Фукс описав більш важку форму цього захворювання, пов'язану з потовщенням строми і набряком епітелію і вторинним порушенням зору. Це різні стадії однієї і тієї ж дистрофії.

24.                Опишіть програму обстеження пацієнта з дистрофією Фукса.

1.   Збір анамнезу: раніше перенесені операції з розтином очного яблука.

2.          Біомікроскопія: cornea guttata, збільшення товщини строми і набряк епітелію з можливим утворенням субепітеліальних булл.

3.                     Вимірювання внутрішньоочного тиску.

4.                     Ультразвукова або оптична пахіметрія.

5.          Ендотсліальная мікроскопія для визначення кількості, розмірів і форми еідо-теліальних клітин.

25.                Які схожі ознаки є при задній поліморфної дистрофії і ірідокорнеалишм ендотеліалиюм синдромі?

Зміни ендотелію рогівки, периферичні передні синехії. ектопія зіниці і глаукома.

26.                Що відрізняє Роговін при вродженої спадкової енлотеліалиюй дистрофії?

Значно збільшена товщина рогівки, що відрізняє се від усіх інших дистрофій рогівки.

27.                Обговоріть лікування та прогноз дистрофій задньої мембрани.

Консервативні методи лікування не мають великого значення, особливо на ранніх стадіях дистрофії Фукса. Можна зменшити набряк рогівки і поліпшити гостроту зору за допомогою місцевого застосування гіпертонічного розчину, дегідратації рогівки за допомогою спеціального фена і зниження внутрішньоочного тиску. У разі рецидивуючих ерозій або субепітеліальних булл можуть стати в нагоді лікувальні контактні лінзи. Однак якщо зір суттєво знижено внаслідок дистрофії Фукса або інший дистрофії задньої мембрани, радикальним метолом лікування є наскрізна кератопластика. Наскрізна кератопластика гавкає найкращі результати при дистрофії Фукса, особливо при відсутності глаукоми, досить хороший прогноз відзначається і при задній поліморфної дистрофії без глаукоми, прогноз при вродженої спадкової ендотеліальної дистрофії сумнівний, особливо у маленьких дітей.

28.         Чи може задня поліморфна дистрофія рецидивувати в трансплантаті?

Рецидиви задньої поліморфної дистрофії описані в літературі.

29.        Опишіть хід міркувань при комбінованої екстракції катаракти та трансплантації рогівки у пацієнтів з дистрофією Фукса.

1.   Перший варіант розвитку подій: катаракта, значно знижує гостроту зору, і прикордонна дисфункція рогівки. Рішення про виконання трансплантації Роговін одночасно з екстракцією катаракти може бути прийнято з урахуванням багатьох факторів. включають стан ендотелію Роговін при ендотеліальної мікроскопії, тол шину Роговін, коливання гостроти зору протягом дня та вимоги пацієнтом до гостроти зору після операції. Пацієнти без ознак явного набряку строми. включаючи відсутність затуманення зору вранці і Стабільну товщину центральних відділів Роговін менше 620 мкм, швидше за все, перенесуть екстракцію катаракти. Ризик декомпенсації рогівки переважується перевагами швидкого відновлення зору при одній тільки екстракції катаракти. З іншого боку, при вираженому набряку строми. товщині центральної Роговін більше 650 мкм або наростанні товщини рогівки вранці на 10% в порівнянні з рештою часом доби, Роговін, швидше за все, погано перенесе стандартну операцію екстракції катаракти. Пацієнту показана потрійна операція (тобто екстракція катаракти, імплантація штучного кришталика і наскрізна кератопластика).

2.   Другий варіант: набряк рогівки вимагає її трансплантації, а ступінь вираженості катаракти - від невеликої до помірної. Слід співвіднести підвищення ризику операції з приводу катаракти і непередбачуваність рефракції після комбінованого втручання. з одного боку, і ризик неспроможності трансплантата після вторинної екстракції катаракти - з іншого. І декількох ретроспективних дослідженнях було показано, що більшості пацієнтів. яким була виконана тільки трансплантація рогівки, надалі потрібна була операція з приводу катаракти. Ризик неспроможності трансплантата після повторної операції невисокий. Однак для зниження вартості лікування та через уповільнення темпів зорової реабілітації пацієнтам із синдромом Фукса і катарактою, яка знижує гостроту зору, рекомендується потрійне втручання, а не кілька послідовних операцій.

30.   Які існують розбіжності щодо дистрофій, що вражають боумеіову мембрану? До недавнього часу навколо дистрофій боуменовой мембрани існувала певна плутанина, тому що ці дистрофії проявляються двома різними варіантами, по історично об'єднувалися під одним терміном-дистрофія Рейса-Бюклерса. Перший варіант був описаний Рейсом в 1917 р. п пізніше, в 1949 р.. Бюкдерсом. Другий - Тілем і Бенке в 1967 р. До коді (Kiichle) і співавт. недавно розділили дистрофії боуменовой мембрани на дві категорії: дистрофії боуменовой мембрани рогівки типів 1 і II. Тип I - синонім дистрофії Рейса-Бюклерса і стани, що спочатку було описано як поверхневий варіант зернистої дистрофії. Тип І. відомий також як дистрофія Роговін Тіля-Банку, має форму сот. Ці два варіанти при світловій мікроскопії розрізняються незначно. З іншого боку, що просвічує електронна мікроскопія їх однозначно розрізняє.

31.   Дрібниці про дистрофіях рогівки:

I. Апостроф В англійській Fuchs ставлять після букви <s. а не до неї.

2.                 У терміну cornea guttata guttata - прикметник, що описує рогівку. Наявні розростання десцеметовой мембрани між ендотеліальними клітинами називаються рогівковими краплями (лат. guttae).

3.                 Незважаючи на те що кератоконус зазвичай є двостороннім і може передаватися у спадок, він вважається ектазією, а не дистрофією рогівки.