Етіологія

У число причин патології внутрішньоутробного періоду (див. схему 3.2) входять соматичні захворювання матері. Хвороби серцево-судинної системи (вади серця, гіпертонічна хвороба, гіпотензивні стану), хронічні захворювання органів дихання, хвороби крові (анемія), хвороби нирок

(Особливо супроводжуються гіпертонічним синдромом), імунопатологічні захворювання (антифосфоліпідний синдром, дифузні хвороби сполучної тканини та ін), викликаючи порушення матково-плацентарного кровообігу, перешкоджають нормальному функціонуванню системи мати-плацента-плід.

Звертає на себе увагу висока частота ураження однойменних органів у матері і плоду, що пов'язано з порушенням імунологічних взаємовідносин у цій системі.

Ендокринопатії матері не лише є причиною відповідних ендокринопатій у дитини, але й порушують процеси морфогенезу і становлення функцій багатьох органів, а також всього нейроендокринного рівня регуляції.

Акушерсько-гінекологічні ускладнення перебігу вагітності (тривала загроза переривання вагітності, особливо в ранні терміни, важкий ранній токсикоз, тривалий і важкий гестоз, первинна та вторинна недостатність плаценти тощо) можуть привести до затримки темпів росту плода, а тазове передлежання, крім того, - і до поразки його мозку, гіпофіза, а в подальшому - до гіпофізарний нанізм.

Шкідливі зовнішні впливи на організм вагітної та плід, фізичні (температура, радіація), хімічні (продукти промислової і побутової хімії, лікарські препарати, алкоголь, нікотин), біологічні (інфекційні агенти та їх токсини), також можуть бути причиною виникнення патології в антенатальному періоді . Всі перераховані етіологічні фактори можуть призвести до пошкодження зародка на якому етапі внутрішньоутробного життя, але особливо вразливими є 3 - 7 - й тиждень вагітності (період великого органогенезу, коли відбувається формування більшості найважливіших органів).

Спадкові чинники. За даними літератури, близько 5 0 - 7 0% усіх запліднених яйцеклітин не розвиваються, причому в 90% випадків причиною їх загибелі є хромосомні і генні мутації. При спонтанних абортах хромосомні аномалії виявляють в 20-65% випадків, тоді як при індукованих аборти - лише в 1, 5 - 2, 0% випадків. Спадкову патологію можна діагностувати у 4 - 6% новонароджених (у 0, 5 - 0, 6% - хромосомні хвороби, у 0, 5 - 1, 4% - моногенні захворювання).

У той же час, на думку американських педіатрів, у 20-25% школярів можна при поглибленому обстеженні виявити вроджені аномалії або стигми дізембріогенеза. Загальноприйнято, що лише у 3 5 - 4 0% новонароджених з важкими вродженими вадами розвитку можна встановити причину їх виникнення: спадковий генез - приблизно у 20-25% (генні мутації - у 20-23% і хромосомні аберації - у 2-5% ), екзогенні ем-бріо-і фетопатії - у 1 0 - 1 5% (радіаційні - 1%, інфекційні - 2 - 3%, метаболічні - 1 - 2%, лікарські - 2-5%), тоді як у 60 - 65% дітей причина появи пороку залишається невідомою. У той же час приблизно У 2 / 3 дітей з множинними вадами розвитку вдається виявити їх спадковий генез, лише у 1 5 - 2 0% причина о с т а є т ь с я н е встановленої.

Сказаним не вичерпується роль спадкових факторів у антенатальної патології, бо характер успадкування більшості ізольованих вад розвитку полігенні або мультифакторіальний, і навіть безперечно тератогенні фактори, що діяли в ембріональний період, не завжди викликають пороки розвитку. Наприклад, за даними літератури, лише у 20% жінок, що приймали талідомід в одні і ті ж терміни вагітності (ранні), народилися діти з вродженими каліцтвами.

Фактором є вік батьків. Встановлено, що вади розвитку опорно-рухового апарату та дихальної системи у дітей від юних (до 16 років) матерів зустрічаються достовірно частіше, ніж при віці матері 22-30 років. У жінок старше 35 років достовірно частіше народжуються діти з вадами розвитку ЦНС, множинними вадами. Значно зростає частота народження дітей з трисоміями 13-й, 18-й або 21-й пар хромосом у жінок у віці після 3 5 - 4 5 років і старше (табл. 3.2). Встановлено також зв'язок з віком батька частоти народження дітей з ущелинами губи і піднебіння, хондродистрофії, аномаліями статевих хромосом, синдромами Апера, Кру-зона, Марфана. За даними експертів ВООЗ (1990), ризик мутацій при віці батька старше 30 років збільшується в 1,3-1,7 рази (за 1, 0 прийнятий рівень мутації у віковій групі до 30 років). Вплив віку батьків обумовлено накопиченням статевих клітин з пошкодженим генетичним апаратом. Так, хромосомні аномалії, генні мутації в гаметах можуть виникнути під впливом перенесених вірусних інфекцій, ліків, хімічних речовин, проникаючої радіації. З віком у жінок слабшає відбір яйцеклітин для запліднення.