Гіпертрофічна кардіоміопатія

У спеціальній літературі гіпертрофічній кардіоміопатії (ГКМП) іноді приділяють особливу увагу, оскільки це одна з найбільш часто зустрічаючихся патологій серця у спортсменів молодого віку, раптово померлих під час важкого фізичного навантаження. Для ГКМП характерна виражена гіпертрофія ЛШ, не пов'язана з постійним перевантаженням ЛШ тиском (наприклад, внаслідок артеріальної гіпертензного або аортального стенозу). Інші терміни, що застосовуються для позначення цього захворювання: гіпертрофічна обструктивна кардіоміопатія (ГОКМ) і ідіопатичний гіпертрофічний субаортальний стеноз (ІГСС). При ГКМП скоротність ЛШ посилена, проте внаслідок гіпертрофії і збільшення жорсткості стінок порушено діастолічне розслаблення і підвищений діастолічний тиск.

Етіологія

Гіпертрофічна кардіоміопатія може бути спадковою або розвиватися спорадично. Вважають, що ГКМП успадковується за аутосомним домінантним типом з різною пенетрантностю. Сімейна (спадкова) форма ГКМП є гетерогенною, відомі не менше 5 генів, мутації яких можуть призводити до розвитку цього захворювання. Виділено білки, що кодуються трьома з цих генів: важкий р-ланцюг міозину (р-МНС), серцевий Тропін Т і а-тропомиозин. За існуючими оцінками, мутації в локусах, що кодують ці білки саркомерні, зумовлюють до 70% випадків сімейної ГКМП.

Патофізіологія і протягом сімейної ГКМП можуть варіювати в широких межах, причому це залежить більшою мірою від особливостей мутації, а не від того, в якому з 5 відомих генів вона відбулася. Так, клінічний перебіг захворювання при мутаціях генів р-МНС і тропоніну Т практично не відрізняється. Навпаки, дві різні мутації гена р-МНС можуть супроводжуватися розвитком ГКМП різного ступеня вираженості, поєднаної з різною летальністю.

За даними клінічних досліджень, прогноз у хворих з сімейною ГКМП також в значній мірі залежить від характеру мутації. Наприклад, мутації гена р-МНС, при яких порушується амінокислотний склад кодованого білка, обумовлюють більш високу летальність, ніж мутації, що не призводять до зміни амінокислотного складу.

Хоча при ГКМП може спостерігатися гіпертрофія будь-яких відділів шлуночків, найчастіше (90% випадків) виявляють асиметричну гіпертрофію міжшлуночкової перегородки (мал. 10.4). У деяких хворих відзначається рівномірна концентрична гіпертрофія лівого і правого шлуночків, локальна гіпертрофія середніх відділів або верхівки ЛШ.

Гістологічні зміни при ГКМП істотно відрізняються від змін при гіпертрофії шлуночків внаслідок артеріальної гіпертензії, яка характеризується рівномірним потовщенням і впорядкованим розташуванням міофібрил. При ГКМП взаємне розташування миофибрилл порушено (мал. 10.5): короткі, гіпертрофовані міофібрили розташовані безладно і оточені пухкою сполучною тканиною. Вважають, що дезорієнтація миофибрилл може бути однією з причин порушення діастолічного розслаблення і виникнення аритмій, типових для хворих цієї категорії.

Основна патофізіологічна ознака ГКМП - виражене зниження розслаблення і еластичності ЛШ, а також зменшення наповнення ЛШ, внаслідок вираженої гіпертрофії міокарда (мал. 10.6). Крім того, у хворих з асиметричною гіпертрофією верхніх відділів міжшлуночкової перегородки іноді спостерігаються порушення, зумовлені скороминущою обструкцією вихідного тракту ЛШ під час систоли. Вважають, що виникнення обструкції обумовлено випненням гіпертрофованої міжшлуночкової перегородки в бік вихідного тракту ЛШ і патологічним рухом передньої стулки мітрального клапана в ту ж сторону (мал. 10.7). Механізм цього явища пояснюється наступним: 1) під час систоли швидкість руху крові вздовж верхніх відділів міжшлуночкової перегородки збільшується внаслідок звуження вихідного тракту ЛШ (через гіпертрофію міжшлуночкової перегородки), 2) при збільшенні швидкості кровотоку створюється градієнт тиску між порожниною і виносячим трактом ЛШ, який притягує передню стулку мітрального клапана до міжшлуночкової перегородки, 3) передня стулка мітрального клапана наближається до гіпертрофованої міжшлуночкової перегородки, на час перекриваючи надходження крові в аорту.

На практиці доцільно розрізняти дві патофізіологічні форми ГКМП: обструктивну і необструктивну.

Мал. 10.6. Патофізіологія гіпертрофічної кардіоміопатії. Порушення структури і гіпертрофія кардіоміоцитів можуть провокувати виникнення шлуночкових аритмій (які нерідко призводять до раптових непритомності або смерті хворого), а також є причиною порушення функції розслаблення ЛШ (що супроводжується підвищенням тиску наповнення ЛШ і розвитком задишки). Динамічна обструкція вихідного тракту ЛШ часто поєднується з мітральною недостатністю, що призводить до посилення задишки. Фізичне навантаження може сприяти виникненню синкопального стану внаслідок недостатнього приросту СВ. При гіпертрофії ЛШ і обструкції вихідного тракту збільшується потреба міокарда в кисні (MVO2), що може провокувати напади стенокардії. ГЛШ - гіпертрофія лівого шлуночка; КДТЛШ - кінцево-діастоличний тиск ЛШ; СВ - серцевий викид