Головна/Опис хвороб/Ендокринологія (Цукровий діабет, тиреотоксикоз, Гипопитуитаризм...)


Карликовість (гіпофізарний нанізм)

Карликовість (або гіпофізарний нанізм) - це хвороба, що викликає затримку росту і фізичного розвитку людини. Карликовість (або гіпофізарний нанізм) викликається порушеннями секреції гормону росту соматотропіну (СТГ), які відбуваються в передній долі гіпофіза. Першопричиною карликовості може бути порушення регуляції функції гіпофіза з боку гіпоталамуса, тканинної чутливості до СТГ і його біосинтезу, ураження гіпофіза у вигляді травм і пухлин, а також інфекційні та токсичні ушкодження межуточно-гіпофізарної області.

Карликовість (або гіпофізарний нанізм): прояви

Основним симптомами є затримка росту. Зазвичай карликовість (або гіпофізарний нанізм) спостерігається в перші місяці життя дитини, проте в окремих випадках може відбуватися в період статевого дозрівання. При цьому необхідно відслідковувати не тільки масу і ріст тіла, а й динаміку цих показників, тому що тіло може зберігати пропорції дитячого віку. Помітно відставання сіностозирування і диференціювання скелета від віку, відзначається затримка зміни зубів. Шкіра при цьому бліда, зморшкувата і суха зі слабким розвитком підшкірної жирової клітковини, однак може спостерігатися надлишок жирової тканини в області живота, стегон і грудей, чому проявляється карликовість (або гіпофізарний нанізм). М'язова система зазвичай розвинена слабо, випадання гонадотропної функції гіпофіза веде до недостатності статевого розвитку. У дівчаток це виражається в гіпогонадизмі (недорозвинені молочні залози і вторинні статеві ознаки, відсутні менструації), для хлопчиків характерні менші розміри статевих залоз і статевого члена в порівнянні з віковими нормами, спостерігається недорозвиненість мошонки і відсутність вторинних статевих ознак.

Карликовість (або гіпофізарний нанізм) характеризується нормальним розумовим розвитком з деякими ювенільними рисами, проте в деяких випадках неврологічне обстеження може показати ознаки органічного ураження нервової системи. Що стосується тіла, то характерним є зменшення розмірів внутрішніх органів (спланхномікрія), досить часто спостерігається брадикардія і гіпотези, можливі вторинний гіпокортицизм і вторинний гіпотиреоз. При наявності пухлини гіпофіза має місце деструкція стінок і збільшення розмірів турецького сідла, хоча при карликовості турецьке сідло, як правило, має менший розмір. Рентгенологічне дослідження кистей і променезап'ясткових суглобів показує затримку диференціювання і окостеніння кістяка. Базальна концентрація гормону росту в сироватці крові в межах норми або знижена. Введення аргініну або інсуліну не призводить до стабільного підвищення секреції гормону росту, хоча в деяких випадках спостерігається незначне і короткочасне підвищення його секреції. Інсуліновий тест показує результати нижче 7 нг/мл, що вказує на карликовість (або гіпофізарний нанізм).

Карликовість (або гіпофізарний нанізм): діагностика

Дефіцит гормону росту діагностується за допомогою визначення його секреції з сечею, визначають рівень інсуліноподібних ростових факторів, а також зв'язують їх білків. За допомогою ЕКГ можна визначити брадіарітмії, брадикардію та низький вольтаж. При прослуховуванні серця відзначаються приглушені тони серця і функціональні шуми різної локалізації, може бути виявлена артеріальна гіпотонія. Характерною ознакою є спланхномікрія - зменшення розмірів внутрішніх органів.

Карликовість (або гіпофізарний нанізм) досить легко діагностувати у дорослої людини, значно важче доводиться у випадках з маленькими дітьми. Затримка росту може відбуватися і при первинному гіпотиреозі, однак на перший план виходять все ж ознаки ураження щитовидної залози. Соматогенна затримка фізичного розвитку може бути спровокована хронічними порушеннями обміну при захворюваннях шлунково-кишкового тракту, печінки, нирок, хронічної гіпоксії і системних захворюваннях опорно-рухового апарату (наприклад, хондродистрофії). Раннє закриття зон росту при нанізмі може спровокувати передчасне статеве дозрівання і адреногенітальний синдром.

Карликовість (або гіпофізарний нанізм): лікування

Карликовість (або гіпофізарний нанізм) лікується за допомогою замісної терапії. Для лікування класичного дефіциту соматотропного гормону у дітей призначають щоденні ін'єкції з розрахунку 0,07-0,1 ОД/кг на ін'єкцію. Лікування триває до досягнення соціальноприйнятного зросту або закриття росткових зон. У випадках клінічного прояву гіпотиреозу застосовують тироксин. Після закриття зон росту стимулювання статевого розвитку здійснюється за допомогою статевих гормонів. Чоловікам призначають препарати тестостерону, жінкам - естроген і препарати жовтого тіла (наприклад, етинілестрадіол). При гіпофункції кори надниркових залоз призначають глюкокортикоїди, що зцілює карликовість (або гіпофізарний нанізм).