Головна/Лікування хвороб/Гастроентерологія (Частина 2)


Захворювання характеризується збільшеним виділенням копропорфіріна III з калом і в меншій кількості з сечею. Виділення із сечею 6-амінолевуліновой кислоти спостерігається під час гострих атак захворювання. Захворювання зустрічається значно частіше, ніж це передбачалося раніше. Про це свідчать контрольні дослідження копропорфіріноінтетази у родичів хворих.

Клінічна симптоматика з'являється тільки під час кризів. Спадкова коіроіорфірія протікає значно частіше латентно, ніж гостра переміжна пофірія. Захворювання успадковується за аутосомно-домінантним т; ІПУ, часто гетерозиготною. Специфічні порушення обміну порфіринів виявляються однаково часто у чоловіків і жінок. Захворювання можуть провокувати лікарські препарати з групи барбітуратів і транквілізаторів. У гострій фазі спостерігаються абдомінальні болі, запори, блювання. У ряді випадків відзначається порушення поглотительно-екскреторної функції печінки по бромсульфалеіновой пробі.

Діагностика. Порушення порфіринового обміну у хворих цією формою порфірії виявляються тільки в печінці. При люмінесцентної мікроскопії визначається характерне для порфіринів червоне свічення. Кістковий мозок не дає флюоресценції. Діагностиці допомагає переважне підвищення вмісту копропорфіріна в калі.

Специфічних методів лікування немає, основну увагу слід приділяти попередженню загострення спадкової копри-порфірії.