Головна/Лікування хвороб/Гастроентерологія (Частина 2)


Порфірії представляють собою групу хвороб, пов'язаних переважно із спадковими дефектами в ферментних системах біосинтезу гема. Ці захворювання об'єднуються порушеннями порфіринового обміну, що призводять до підвищеного вмісту порфіринів або їх попередників у різних органах.

Первинні порушення порфіринового обміну слід відрізняти від вторинних, симптоматичних порфінурій і порфіринемія, що спостерігаються при захворюваннях печінки і крові.

Печінкові форми порфірії включають в себе пізню шкірну, гостру переміжну, змішану, або варіегатную, і спадкову копропорфірія.

Кожна з цих форм порфірії є самостійною нозологічною одиницею, обумовленої специфічним ферментним дефектом і специфічним порушенням обміну порфіринів.