Головна/Лікування хвороб/Неонатологія


(Синдром Блоха-Сульцбергера) - захворювання з ураженням структур як екго-, так і мезодермальних шарів шкіри, успадковується по зчеплення з Х-хромосомою домінантним типом і проявляється лише у дівчаток (у плодів чоловічої статі летальний ефект відзначається з перериванням вагітності, а якщо хвороба розвинулася у хлопчика, то треба виключати синдром Клайнфельтера й інші варіанти генетичного мозаїцизм). Г е н картірован - Xq 28 При наследствнной формі та Xql 1 - при спорадичною.

Поразка шкірних покривів у більшості дітей протікає тривало; виявляється в перші 2 тижні. життя і проходить, як правило, 4 фази: 1) еритематозні і уртикарний (пухирі, бульбашки, бульбашки) екзантеми переважно на кінцівках і тулубі, 2) розвиток через кілька місяців гіперкератіческіх, бородавчастих і ліхеноідних вузликів; 3) поява пігментації коричнево-сірого або шоколадного кольору у вигляді так званих бризок бруду, 4) залишкова пігментація, іноді зникає, а іноді залишає після себе ледь помітну атрофію шкіри. Патогномонічним ознакою першої (волдирной) фази є еозинофілія в периферичній крові. Важливо пам'ятати, що у 80% хворих є пороки розвитку мозку та / або внутрішніх органів (мікроцефалія, спастичні паралічі, атаксія, епілепсія, олігофренія та ін, серця, кісток, а в подальшому зубів), очей (катаракта, псевдогліома, страбізм, блакитні склери тощо), шкіри (алопеції, атрофії та ін), кісткової системи.

Лікування симптоматичне (загальне та місцеве).

Елерса-Данлоса синдром. На відміну від хворих з синдромом млявою шкіри, діти з синдромом Елерса-Данлоса мають гіпереластічность, гіперрастяжімую, гумову к о ж у. Складку шкіри можна легко і достатньо сильно розтягнути, але після припинення зусилля вона швидко зникає. Популяційна частота синдрому - 1: 1 0 0 000. Описано 10 його варіантів, при яких виявлено та варіабельність клінічної картини, генетичних і біохімічних знахідок, що стосуються дефектів обміну колагену шкіри та інших органів, - визначальною патології синдрому Елерса-Данлоса. Перші три варіанти синдрому успадковуються аутосом-мно-домінантно, решта - аутосомно-рецесивно (V варіант - зчеплене з X-хромосомою). При перших трьох варіантах синдрому характер дефекту колагену не встановлено, при IV варіанті виявлено дефіцит третього типу колагену, при V-дефіцит лізілоксідази, при VI - лізілгідроксілази, при VII - проколлагенпла-тідази, при IX - знижена активність лізілоксідази, а при X - дефіцит фіб-ронектіна.

Клінічний перебіг хвороби варіабельно. Дитина може народитися недоношеною. Крім згадуваних шкірних симптомів, характерні генералізована або обмежена кистями і стопами гіперподвіжность суглобів, підвищена вразливість шкіри з утворенням після травм цигаркових, келоїдних рубців, слабкість зв'язкового апарату, варикозне розширення вен, підшкірні псевдопухлина в місцях тиску на ліктях і колінах, блакитні склери, підвивих кришталика , відшарування сітківки, грижі, сколіоз, аневризма аорти, мегаколон. Для більшості хворих характерна схильність до кровоточивості як через дефектного колагену, фібронектину дефіциту, так і з-за тромбоцитопатії з порушенням агрегації тромбоцитів на колаген і інші агоністи. Крихкість тканин створює труднощі при хірургічних операціях, післяопераційні шви заживають дуже погано.

Лікування не розроблено і поки можливо тільки симптоматичне. При X варіанті синдрому можливе переливання крові, фібронектину, але ефект крат-ковременной.

Ектодермалишя дисплазія ангідреміческая (синдрому Кріста-Сіменса-Ту-рена) - успадковане по зчеплення з Х-хромосомою, рецесивним типом захворювання (повністю проявляється тільки у хлопчиків), обумовлене гіпоплазією потових залоз. У період новонароджене ™ може проявлятися лущенням шкірних покривів, освітою лусочок, легкістю виникнення гіпертермії при перегріванні. Шкірні покриви щодо бліді, сухі, навколо очей зморшки, гіперпігментація, рідкісні, сухе волосся. Лоб великий з виступаючими надбрівними дугами і лобовими буграми, запали і широке перенісся, повні виступаючі вперед губи, деформовані вуха. Надалі характерні часті безпричинні підйоми температури тіла при перегріванні, гіподон-ку, адонтія, аномальна форма зубів, гіпоплазія молочних залоз і сосків. Можуть бути гіпоплазірована слізні, бронхіальні залози, а також залози шлунково-кишкового тракту і носової порожнини з розвитком відповідних клінічних розладів, підвищена частота атопічних хвороб шкіри і дихальних шляхів. Характерний гіперкератоз долонь. Жінки-носії рецесивного гена можуть мати окремі риси синдрому. Лікування - симптоматичне, уникати перегрівання, догляд за слизовими носа і ін

Синдром ектродактіліі, зктодермалиюй дисплазії, ущелини губи і піднебіння

(ЕЕС) включає екстродактілію (відсутність одного або декількох пальців рук або ніг) або синдактилія, клінодактілія, ектодермальних дисплазію (дифузна гіпопігментація шкіри і волосся, рідкісні, тонке волосся, рідкісні брови і вії, суха шкіра, гіпоплазія нігтів, множинні пігментації шкіри і / або невуси, вади нирок, а в подальшому - мікродонтія або часткова адонтія, неправильна форма зубів, множинний карієс через гіпоплазії

емалі зубів, глухота різної вираженості, гіпоплазія сосків молочних залоз, фотофобія, блефарит, телекант, затримка фізичного розвитку) і одно-або двосторонні ущелини губи і піднебіння. Спадкування аутосомно-домінантне. Часто нашарування кандида-інфекцій шкіри і слизових оболонок. Лікування - симптоматичне.