Гіперкальціємія

Критерії, частота. Гіперкальціємія (рівень загального кальцію в сироватці крові вище 2, 7 4 ммоль / л, а іонізованого кальцію - вище 1, 2 5 ммоль / л)

стан, який розвивається у новонароджених при низці дуже рідко зустрічаються захворювань.

Причини неонаталигай гіперкальціємії

Іатрогенная гіперкальціємія.

Природжений первинний гіперпаратиреоїдизм.

Ідіопатична інфантильна гіперкальціємія.

Синдром Уілліамс (Williams syndrome).

Некрози підшкірної жирової клітковини.

Гіперпростагландінемія, Е-синдром.

Важка інфантильна гіпофосфатазія.

Гіпофосфатемічний рахіт недоношених.

Сімейна доброякісна гіпокальціуріческая гіперкальціємія. Клінічна картина. Для гіперкальціємії характерні погане смоктання,

блювання, запори, м'язова гіпотонія, летаргія, поліурія, дегідратація, гіпертензії, брадикардія, серцеві аритмії, укорочення інтервалу Q-Т, неф-рокальціноз і нефролітіаз, задишка, судоми. Однак гіперкальціємія може протікати безсимптомно.

Лікування. Інфузійна терапія з розчинами NaCl, преднізолон (2 мг / кг / сут.), Фуросемід і препарати фосфору, якщо є гипофосфатов-мія. Іноді можна призначити етилендіамінтетраоцтової кислоти (50 мг / кг внутрішньо 3 рази на день), при загрозливому для життя стані - кальцитонін 1 ОД / кг внутрішньовенно або внутрішньом'язово.

Іатрогенная гіперкальціємія. Цей вид гіперкальціємії найбільш част в неонатальному періоді і може бути обумовлений надлишковим надходженням кальцію чи вітаміну D в поєднанні з призначенням тіазидового діуретиків, знижують екскрецію кальцію з сечею, або без такого. Гіперкальціємія при надмірному надходженні кальцію клінічно безсимптомно.

Первинний гіперпаратиреоїдизм успадковується за аутосомно-домінантним або рецесивним типом. При народженні діти зазвичай виглядають здоровими. Рівень кальцію в крові різко підвищений (3,74 і більше ммоль / л), а фосфору - знижений (менше 0,6 ммоль / л). Крім перерахованих вище симптомів гіперкаль-ціеміі, характерні ознаки субперіостальних резорбції і демінералізації кістки, іноді переломи кістки. Типовий нефрокальциноз. Іноді мають місце западіння грудини, кіфоз, вузька грудна клітка і інші стигми дізем-бріогенеза. Можливі аденоми не тільки околощітовідних, а й інших ендокринних залоз. Лікування - хірургічне (субтотальна паратіреоідекто-мія).

Неонатальний гіперпаратиреоїдизм у дітей від матерів з гіпопаратірео-ідізмом. Хронічна гіпокальціємія матері веде до гіпокальціємії плоду і стимуляції околощітовідних залоз плода. Діти чаші мають низьку масу тіла. У перші дні життя гіперкальціємія зникає, але потім знову з'являється. Однак її вираженість набагато менша, ніж при первинному гіперпара-тіреоідізме, і вона нестійка. Клініка стерта, хоча рентгенологічно помірні ураження скелета можуть бути. Вони зазвичай дозволяються до 6 міс. Специфічної терапії не потрібно.

Ідіопатична гіперкальціємія. Звичайно розвивається у дітей першого року життя після закінчення періоду новонароджене ™ (пік між 5-м і 8-м міс.)·

Крім транзиторної гіперкальціємії іноді відзначають остеосклероз, спрагу, дегідратацію, лихоманку, а іноді і азотемію, лейкоцитурію і зернисту циліндрурія. Перебіг, як правило, доброякісний і самообмежуюча. Діагноз ставлять при виключенні інших варіантів гіперкальціємії. Лікування - обмеження кальцію в дієті, іноді фуросемід, етілендіамінте-трауксусная кислота, глкжокортікоіди.

Синдром Уілліамс. Типові низька маса тіла при народженні, уплощенная і широке перенісся, яка виступає верхня і западає нижня щелепа, гіпертелоризм, опукла верхня губа, короткий кирпатий ніс, низько посаджені очі - так зване обличчя ельфа. Характерні також вади серцево-судинної системи, включаючи стеноз аорти та стеноз легеневої артерії, різка затримка психомоторного розвитку. У 90% випадків у хворих знаходять мікроделеції 7-ї хромосоми з залученням гена еластину. Помірна гіперкальціємія, що поєднується з нормальним рівнем фосфору в сироватці крові, і відсутність ураження кісток. Лікування - симптоматичне.

Підшкірні ж і р о в и е некрози. Діти зазвичай або великі, народжені за допомогою акушерських щипців, або (рідше) недоношені, що мають ЗВУР. Найчастіше діти перенесли виражений стрес (охолодження, гіпоксія, родова травма). Гіперкальціємія - висока (4,0-5,5 ммоль / л), розвивається на 3-4-му тижні життя; рівні фосфору і лужної фосфатази без відхилення від норми. Ділянки адіпонекроза розміром від 1 до 10 см з'являються між 6 - м і 1 0 - м днями життя. Шкіра над ними зазвичай блакитно-червоного кольору. Клінічні ознаки гіперкальціємії (блювота, анорексія, втрата маси тіла, сомнолентность або підвищена збудливість, лихоманка) зазвичай чітко виражені. Зрідка у хворих можуть розвинутися і наслідки гіпер-кальціеміі - нефрокальциноз, затримки росту та ін Вважають, що в патогенезі важливу роль відіграє надмірна ектопічної синтез 1,25 (OH) 2D3. Лікування - обмеження кальцію в харчуванні (оптимально харчування материнським або донорським молоком), гідратація, призначення фуросеміду, гідрокортизону, етилендіамінтетраоцтової кислоти, ксидифона. При локальних ураженнях можливий електрофорез з цими препаратами, а також ацетилсаліциловою кислотою.

Гіперпростагландін - ?-синдром. Характеризується гіперкальціємією, ги-перкальційуріей, нефрокальцинозом, остеопенією в поєднанні з метаболічним алкалозом за рахунок надлишкових втрат з сечею хлоридів і калію. Розглядають як важкий варіант перебігу в періоді новонароджене ™ синдрому Барттера. Діти можуть народжуватися недоношеними з дефіцитом маси при народженні через внутрішньоутробної поліурії. Рівень 1,25 (OH) 2D3 у крові підвищений, паратиреоїдного гормону - нормальний. Екскреція з сечею простагланди-на Е2 різко підвищена. Показано призначення індометацину.

С і н д р о м блакитних пелюшок. Гіперкальціємія і нефрокальциноз поєднуються з порушенням всмоктування триптофану в кишечнику. Бактеріальна флора кишечника утворює з триптофану індол, який конвертується в печінці в индикан. Дві молекули індикану утворюють шляхом окисної кон'югації індиготин (індиго блакитний), який і забарвлює пелюшки в блакитний колір. Крім того, у дитини відзначаються погані збільшення маси тіла, рецидивуюча безпричинна лихоманка, гіперзбудливість, запори, інфекції.

Лікування - обмеження кальцію в дієті, глкжокортікоіди, ксідіфон або етилендіамінтетраоцтової кислоти.

Пшеркальціемія, що асоціюється з недостатністю надниркових залоз.

На тлі замісної терапії глюкокортикоїдами при гострій надпочеч-ників недостатності рівень кальцію повертається до норми.

Пшеркальціемія, що асоціюється з гіпофосфатемією і виснаженням запасів фосфатів в організмі, типова для дітей з дуже малою масою тіла при народженні, що одержують материнське або донорське молоко, - остеопенічес-кий рахіт недоношених. Остеопенія - зниження щільності кісток як за рахунок мінеральної, так і органічної матриці кістки. Докладніше - див підручник Дитячі хвороби.

Важка і н ф а н т і л ь н а я гіпофосфатазія - рідкісне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом; обумовлено вродженим дефіцитом активності лужної фосфатази і проявляється наявністю вже при народженні ознак важкого рахіту. Хондроцити не можуть утилізувати кальцій. Із сечею підвищене виділення фосфоетаноламіна та неорганічного фосфору.

Сімейна доброякісна ?іпокальціуріческая гіперкальціємія - клінічно безсимптомне, успадковане за аутосомно-домінантним типом розлад, обумовлене дефектом кальцієвих рецепторів як в нирках, так і околощітовідних залозах. Рівні паратгормону в крові - нормальні, тобто неадекватні гіперкальціємії.

Ідіопатична артеріальна кальцифікація г р у д н и х дітей - рідкісне сімейне захворювання, що закінчується летально в 85% випадків в перші півроку життя. Смерть настає від ішемії міокарда з розвитком інфарктів, обумовлених залученням в процес коронарних артерій. Крім того, можуть бути погані збільшення маси тіла, розлади з боку легенів, системна гіпертензія і серцева недостатність. Рентгенологічно або ультрасонофафіческі виявляють великі і середніх розмірів кальціфі-кати грудної та черевної аорти, артерій, артеріол і вен черевної порожнини, нирок, мозку, серця, в кістках і вушних раковинах. Ці кальцифікати можна виявити вже при ультрасонографическое обстеженні плода. Рівень кальцію в крові може бути як підвищеним, так і стійко нормальним. Патогенез не ясний. Поряд з кальцифікати, і за життя, і посмертно виявляють проліферативний фіброз інтими судин. Однак не ясно, що первинне - фіброз або кальцифікати. Лікування не розроблене. Описано спроби застосування глюкокортикоїдів, естрогенів, тиреоидина, ніфедипіну, нітропрусиду натрію, діфосфанатов. Показано призначення етилендіамін-тетраоцтової кислоти (50 мг / кг внутрішньовенно або всередину 2 рази на день), фуро-семіда, індометацину.